medinfoАктуальные проблемы теоретической и клинической медициныActual Problems of Theoretical and Clinical Medicine2790-12892790-1297Казахстанско-Российский медицинский университетmedinfo-183Research ArticleСтатьиВрожденная дисфункция коры надпочечников как причина нарушения формирования пола у пациенток с “У”-хромосомойАлимбаеваГ. Н.

Доцент

АлдангароваГ. А.

д.м.н

КарибаеваА. А.НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»Kazakhstan201910112022046063Copyright © Алимбаева Г.Н., Алдангарова Г.А., Карибаева А.А., 20222022Алимбаева Г.Н., Алдангарова Г.А., Карибаева А.А.Алимбаева Г.Н., Алдангарова Г.А., Карибаева А.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://kazrosmedjournal.krmu.edu.kz/jour/article/view/183

В статье описан клинический случай редкой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицита 17альфа-гидроксилазы, основными характеристиками которой является гипоганадизм и артериальная гипертензия на фоне надпочечниковой недостаточности. Приведены данные литературы касательно диагностики и дифференциальной диагностики данного заболевания

врожд енная дисфункция коры надпочечниковкариотип ХУартериальная гипертониявирилизация наружных половых органовзаместительная гормональная терапияReferencesJ Paul Frindik 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome . Pediatrie .- 2015.J Paul Frindik 17-Hydroxylase Deficiency Syndrome . Pediatrie .- 2015.Gabriel I. Uwaifo C-17 Hydroxylase Deficiency —Endocrinology.- 2018.Gabriel I. Uwaifo C-17 Hydroxylase Deficiency —Endocrinology.- 2018.Rosa S; Duff C; Meyer M; Lang-Muritano M; Balercia G; Boscaro M; Topaloglu AK; Mioni R; Fallo F; Zuliani L; Mantero F; Schoenle EJ; Biason-Lauber A P450c17 deficiency: clinical and molecular characterization of six patients. Clin Endocrinol Metab.- 2007.-92(3):1000-7Rosa S; Duff C; Meyer M; Lang-Muritano M; Balercia G; Boscaro M; Topaloglu AK; Mioni R; Fallo F; Zuliani L; Mantero F; Schoenle EJ; Biason-Lauber A P450c17 deficiency: clinical and molecular characterization of six patients. Clin Endocrinol Metab.- 2007.-92(3):1000-7Лавин Н. «Эндокринология», пер. с англ. В.И.Кандрор.- Москва, «Практика», 1999 –С. 222-243.Лавин Н. «Эндокринология», пер. с англ. В.И.Кандрор.- Москва, «Практика», 1999 –С. 222-243.Benetti-Pinto CL., Vale D., Garmes H., Bedone A. -17-Hydroxyprogesterone deficiency as a cause of sexual infantilism and arterial hypertension: laboratory and molecular diagnosis-a case report. Gynecol Endocrinol.-2007; 23(2):94-8 (ISSN: 0951-3590)Benetti-Pinto CL., Vale D., Garmes H., Bedone A. -17-Hydroxyprogesterone deficiency as a cause of sexual infantilism and arterial hypertension: laboratory and molecular diagnosis-a case report. Gynecol Endocrinol.-2007; 23(2):94-8 (ISSN: 0951-3590)Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте.- 2013.- С.1-8Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте.- 2013.- С.1-8Nuzzo V., Tauchmanova L., Brunneti- Pierri R. ( et.all) A novel mutation in the N-terminal region of the CYP17A1 gene in a patient with 17alfahydroxylase/17,20- lyase defisiency ( Text) // J. Endocrinol. Invest 2009. – V.32, № 4/. - P.322-324Nuzzo V., Tauchmanova L., Brunneti- Pierri R. ( et.all) A novel mutation in the N-terminal region of the CYP17A1 gene in a patient with 17alfahydroxylase/17,20- lyase defisiency ( Text) // J. Endocrinol. Invest 2009. – V.32, № 4/. - P.322-324Turan S. Puberty in a case with novel 17- hydroxylase mutation and the private role of estrogen in development of pubic hair ( Text) / S/ Turan A. Bereket, Guran T.// Eur.J.endocrinol. – 2009. – V 160, № 2. - P.325-330Turan S. Puberty in a case with novel 17- hydroxylase mutation and the private role of estrogen in development of pubic hair ( Text) / S/ Turan A. Bereket, Guran T.// Eur.J.endocrinol. – 2009. – V 160, № 2. - P.325-330

The authors declare that there are no conflicts of interest present.