medinfoАктуальные проблемы теоретической и клинической медициныActual Problems of Theoretical and Clinical Medicine2790-12892790-1297Казахстанско-Российский медицинский университет10.24412/2790-1289-2022-4-7579medinfo-258Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEНаследственные атаксии: спинноцеребеллярная атаксия 2 типа (клинический случай)Hereditary ataxias: spinocerebellar ataxia type 2 (clinical case)https://orcid.org/0000-0001-9777-5213ЭмИ. В.EmI.

Игорь Владимирович Эм,  докторант 1 года обучения по специальности «Медицина»

Алматы

Igor Em

Almaty

dr.em_nevro@mail.ruМЦ «Yesmed Clinic»; НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»КазахстанMedical Center «Yesmed Clinic» ; NEI «Kazakh-Russian Medical University»Kazakhstan202214122022047579Copyright © Эм И.В., 20222022Эм И.В.Em I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://kazrosmedjournal.krmu.edu.kz/jour/article/view/258

   В данной статье будет представлен клинический случай пациентки с наследственной спиноцеребеллярной атаксией 2 типа (СЦА-2типа). Спинно-церебеллярные атаксии – группа наследственных прогрессирующих мозжечковых атаксий, насчитывающих свыше 40 подвидов, проявляющихся в виде мозжечковых, глазодвигательных и речевых расстройств.

   This article will present a clinical case of a patient with hereditary spinocerebellar ataxia type 2 (SCA-type 2). Spinocerebellar ataxia is a group of hereditary progressive cerebellar ataxias, numbering over 40 subspecies, manifested in the form of cerebellar, oculomotor and speech disorders.

атаксиямозжечковая атаксиянаследственные атаксиимолекулярная диагностикасеквенирование нового поколенияспиноцеребеллярная атаксияataxiacerebellar ataxiahereditary ataxiamolecular diagnosticsnew generation sequencingspinocerebellar ataxiaФинансирование отсутствуетFinancing absentReferencesКлюшников С. А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий / С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин // Нервные болезни. - 2012. - № 1. - С. 7-12. – Алгоритм диагностики наследственных атаксий (cyberleninka.ru)Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Diagnostic algorithm for hereditary ataxias // Nervous diseases. - 2012. - #1. - P. 7-12Джаядев С. Наследственные атаксии: обзор / С. Джаядев, Т. Д. Берд // Генет. Мед. – 2013. – Сен. – 15 (9): 673-83. DOI: 10.1038/gim.2013.28. Epub 2013 Мар 28. PMID: 23538602. Hereditary ataxias: overview - PubMed (nih.gov)Jayadev S., Bird T. D. Hereditary ataxias: overview. Genet Med. 2013 Sep;15 (9): 673-83. https://doi.org/10.1038/gim.2013.28. Epub 2013 Mar 28. PMID:23538602Мюллер У. Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА), вызванные распространенными мутациями / У. Мюллер // Нейрогенетика. – 2021. – Окт. – 22 (4): 235-250. DOI: 10.1007/s10048-021-00662-5. Spinocerebellar ataxias (SCAs) caused by common mutations - PubMed (nih.gov).Müller U. Spinocerebellar ataxias (SCAs) caused by common mutations. Neurogenetics. 2021 Oct; 22 (4): 235-250. https://doi.org/10.1007/s10048-021-00662-5Салливан Р. Спиноцеребеллярная атаксия / Р. Салливан [и др.]. – Обновление Дж Нейрол. – 2019. – Фев. – 266 (2): 533-544. DOI: 10.1007/s00415-018-9076-4. EPUB 2018 Oct 3. PMID: 30284037. PMCID: PMC6373366. Spinocerebellar ataxia: an update - PubMed (nih.gov)Sullivan R., Yau W. Y., O'Connor E., Houlden H. Spinocerebellar ataxia: an update. J. Neurol. 2019 Feb; 266 (2):533-544. https://doi.org/10.1007/s00415-018-9076-4. Epub 2018 Oct 3. PMID:30284037;PMCID: PMC6373366Ашизава Т. Спиноцеребеллярные атаксии: перспективы и проблемы развития терапии / Т. АшизаваЮ Г. Оз, Х. Л. Полсон // Нат Рев Неурол. – 2018. – Окт. – 14 (10): 590-605. DOI: 10.1038/s41582-018-0051-6. Erratum in: Нат Рев Неурол. – 2018. – Дек. – 14 (12): 749. PMID: 30131520; PMCID: РМС6469934 Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development - PubMed (nih.gov)Ashizawa T., Öz G., Paulson H. L. Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development. Nat Rev Neurol. 2018 Oct; 14 (10): 590-605. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0051-6. Erratum in: Nat Rev Neurol. 2018 Dec; 14 (12): 749. PMID:30131520;PMCID: PMC6469934Протокол диагностики и лечения МЗ РК «Наследственные атаксии» от 10. 06. 2022. Наследственные атаксии > Клинические протоколы МЗ РК - 2022 > MedElementDiagnostic and Treatment Protocol of MH RK "Hereditary Ataxias" dated 10. 06. 2022Брага Нето П. Современные концепции лечения наследственных атаксий / П. Брага Нето [и др.] // Арк Нейропсиквиатр – 2016. – Март. – 74 (3): 244-52. DOi: 10.1590/0004-282X20160038. PMID: 27050855; PMCID: PMC6089349 Current concepts in the treatment of hereditary ataxias - PubMed (nih.gov)Braga Neto P, Pedroso JL, Kuo SH, Marcondes Junior CF, Teive HA, Barsottini OG. Current concepts in the treatment of hereditary ataxias. Arq Neuropsiquiatr. 2016 Mar; 74 (3): 244-52. https://doi.org/10.1590/0004-282X20160038. PMID:27050855;PMCID: PMC6089349Романо С. Рилузол у пациентов с наследственной мозжечковой атаксией: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование / С. Романо [и др.] // Ланцет Нейрол. – 2015. – 14 (10): 985–91. doi:10.1016/S1474-4422(15)00201-X [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] [список ссылок] Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial - PubMed (nih.gov)Romano S., Coarelli G., Marcotulli C., Leonardi L., Piccolo F., Spadaro M. et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2015; 14 (10): 985-91. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X

The authors declare that there are no conflicts of interest present.