Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой неврологии
Алматы
Lepesova Marzhan Makhmutovna – Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Neurology
Almaty
Исабекова Алма Айтахановна – кандидат медицинских наук, cтарший преподаватель кафедры неврологии
Алматы
телефон: 8 (701) 747-28-02
Isabekova Alma Aitakhanovna – Candidate of Medical Sciences, Senior Lecturer at the Department of Neurology
Almaty
phone: 8 (701) 747-28-02
Кудербаева Динара Аскаровна – резидент 2-го года обучения по специальности «Неврология взрослая, детская»
Алматы
Kuderbaeva Dinara Askarovna – is a resident of the 2nd year of study in the specialty «Adult and pediatric Neurology»
Almaty
Оразалиев Бақдаулет Әбдіғапбарович – резидент 2-го года обучения по специальности «Неврология взрослая, детская»
Алматы
Orazaliev Bakdaulet Abdigapbarovich – is a resident of the 2nd year of study in the specialty «Neurology adult, children's»
Almaty
Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов, характеризуемое поражениями кожи, нервной системы и внутренних органов, связанными с нарушением пролиферации, миграции и дифференцировки клеток нейроглии.При туберозном склерозе часто поражаются различные органы, а лечение впервые диагностированных случаев туберозного склероза обычно является мультидисциплинарным, что создаетпроблему для комплексного клинического ведения пациентов с туберозным склерозом. Традиционно терапия туберозного склероза в основном состоит из хирургического лечения и симптоматической поддерживающей терапии. Однако в последние годы предложена концепция прецизионной медицины и все большее внимание уделяется молекулярной таргетной терапии.В статье описан редкий случай генетически детерминированного полисистемного заболевания – туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Правильная и своевременная диагностика туберозного склероза имеет основополагающее значение, поэтому в статье подробно изложены современные эпидемиологические данные, генетические и клинические критерии диагностикизаболевания и лечение. На примере истории болезни пациента с туберозным склерозом проанализированы особенности течения заболевания в детском возрасте.В представленном клиническом примере демонстрируется классическая симптоматика ТС и рекомендации.
Tuberous sclerosis is a genetic disease from the group of phacomatoses characterized by lesions of the skin, nervous system and internal organs associated with impaired proliferation, migration anddifferentiation of neuroglia cells. In tuberous sclerosis, various organs are often affected, and the treatment of newly diagnosed cases of tuberous sclerosis is typically multidisciplinary, creating a challenge for the comprehensive clinical management of patients with tuberous sclerosis. Traditionally, therapy for tuberous sclerosis has primarily consisted of surgical treatment and symptomatic supportive care. However, in recent years, the concept of precision medicine has been proposed, and increasing attention is being given to molecular targeted therapy. The article describes a rare case of a genetically determined polysystem disease – Tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease). Accurate diagnosis of tuberous sclerosis is of fundamental importance, therefore, the article details modern epidemiological data, genetic and clinical criteria for the diagnosis of the disease and treatment. On the example of the medical history of a patient with tuberous sclerosis, the features of the course of the clinical case are analyzed.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.