СИНДРОМ МЕБИУСА В ПРАКТИКЕ НЕВРОЛОГА (КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ)
Аннотация
Синдром Мебиуса – редкая патология нервной системы, которая проявляется аномалией строения черепно-мозговых нервов. Впервые патология была описана невропатологом Паулем Мёбиусом и по сей день является плохо изученной аномалией. Существует несколько теории развития данного синдрома, но ни один из них не признан главенствующим. Поэтому синдром Мебиуса рассматривается как мультифакториальный синдром. Точных диагностических критериев этого синдрома не существует, а несоответствие связанных признаков затрудняет определение. В данной статье представлено описание двух клинических случаев этого редкого синдрома, что в свою очередь, поможет практикующему неврологу лучше верифицировать этот синдром.
Об авторах
А. К. Турманбетова
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»
Казахстан
Казахстан
Турманбетова Арайлым Косаналиевна, докторант 1-го года обучения по ОП «Медицина»
Алматы
Ж. М. Нукебаева
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»
Казахстан
Казахстан
Алматы
М. М. Лепесова
НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»
Казахстан
Казахстан
Алматы
Список литературы
1. Abramson D.L., Cohen M.M. Jr., Mulliken J.B. Möbius syndrome: classification and grading system. Plast Reconstr Surg. 1998 Sep; 102(4):961-7. doi: 10.1097/00006534-199809040-00004. PMID: 9734409.
2. Vyas S., Prabhakar A., Bhanu K.U., Singh P., Khandelwal N. Möbius syndrome. J Neurosci Rural Pract. 2016 Oct-Dec; 7(4):596-597. doi: 10.4103/0976-3147.186974. PMID: 27695248; PMCID: PMC5006480.
3. Kim N., Kim J.H., Kim J.S., Hwang J.M. Möbius syndrome: clinico-radiologic correlation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018 Nov; 256(11):2219-2223. doi: 10.1007/s00417-018-4089-3. Epub 2018 Aug 1. PMID: 30069750.
4. Ouanounou S., Saigal G., Birchansky S. Möbius syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Feb; 26(2):430-2. PMID: 15709151; PMCID: PMC7974090.
5. Bell C., Nevitt S., McKay V.H., Fattah AY. Will the real Moebius syndrome please stand up? A systematic review of the literature and statistical cluster analysis of clinical features. Am J Med Genet A. 2019 Feb; 179(2):257-265. doi: 10.1002/ajmg.a.60683. Epub 2018 Dec 17. PMID: 30556292.
6. Pedraza S., Gámez J., Rovira A., Zamora A., Grive E., Raguer N., Ruscalleda J. MRI findings in Möbius syndrome: correlation with clinical features. Neurology. 2000 Oct 10;55(7):1058-60. doi: 10.1212/wnl.55.7.1058. PMID: 11061273.
7. Kuhn M.J., Clark H.B., Morales A., Shekar P.C. Group III Möbius syndrome: CT and MR findings. AJNR Am J Neuroradiol. 1990 Sep-Oct;11(5):903-4. PMID: 2120994; PMCID: PMC8334103.
8. Tomas-Roca L., Tsaalbi-Shtylik A., Jansen J.G., Singh M.K., Epstein J.A., Altunoglu U., Verzijl H., Soria L., van Beusekom E., Roscioli T., Iqbal Z., Gilissen C., Hoischen A., de Brouwer APM, Erasmus C., Schubert D., Brunner H., Pérez Aytés A., Marin F., Aroca P., Kayserili H., Carta A., de Wind N., Padberg G.W., van Bokhoven H. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. Nat Commun. 2015 Jun 12; 6:7199. doi: 10.1038/ncomms8199. PMID: 26068067; PMCID: PMC4648025.
9. Picciolini O., Porro M., Cattaneo E., Castelletti S., Masera G., Mosca F., Bedeschi MF. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016 Jun 3;42 (1):56. doi: 10.1186/s13052-016-0256-5. PMID: 27260152; PMCID: PMC4893276.
10. Telich-Tarriba J.E., Navarro-Barquin D.F., Verdezoto-Gaibor K., Cardenas-Mejia A. Prevalence of Hand Malformations in Patients with Moebius Syndrome and Their Management. Hand (N Y). 2022 Nov;17 (6):1292-1296. doi: 10.1177/1558944721994265. Epub 2021 Mar 1. PMID: 33641474; PMCID: PMC9608308.
11. K. McClure, Philip MD.; Kilinc, Eray MD.; Oishi, Scott MD.; I. Riccio, Anthony MD; A. Karol, Lori MD. Mobius Syndrome: A 35 – Year Single Institution Experience. Journal of Pediatric Orthopaedics 37(7): p e446-e449, October/November 2017. DOI: 10.1097/BPO.0000000000001009.
Рецензия
Для цитирования:
Турманбетова А.К., Нукебаева Ж.М., Лепесова М.М. СИНДРОМ МЕБИУСА В ПРАКТИКЕ НЕВРОЛОГА (КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ). Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины. 2023;(1):49-52. https://doi.org/10.24412/2790-1289-2023-1-49-52
For citation:
Turmanbetova A., Nukebaeva Z., Lepessova M. MOEBIUS SYNDROME IN THE PRACTICE OF A NEUROLOGIST (Clinical Cases). Actual Problems of Theoretical and Clinical Medicine. 2023;(1):49-52. (In Russ.) https://doi.org/10.24412/2790-1289-2023-1-49-52
Просмотров: 62
Послать статью по эл. почте 
