НЕВРОЛОГ ТӘЖІРИБЕСІНДЕГІ МЕБИУС СИНДРОМЫ (клиникалық жағдайлар)

Мебиус синдромы - жүйке жүйесінің сирек кездесетін патологиясы. Ол бас сүйек нервтерінің құрылымындағы аномалиямен көрінеді. Алғаш рет патологияны невропатолог Пол Мебиус сипаттады және бүгінгі күнге дейін нашар түсінілген аномалия болып табылады. Бұл синдромның дамуының бірнеше теориялары бар, бірақ олардың ешқайсысы басым деп танылмайды. Сондықтан Мебиус синдромы көп факторлы синдром ретінде қарастырылады. Бұл синдромның нақты диагностикалық критерийлері жоқ, осы синдромаға тән белгілердің нақты айқындалмауы бұл синдромды анықтауды қиындатады. Бұл мақалада осы сирек кездесетін синдромның екі клиникалық жағдайы сипатталады. Бұл өз кезегінде тәжірибеші невропатологқа осы синдромды жақсырақ анық тауға көмектеседі.

1. Abramson D.L., Cohen M.M. Jr., Mulliken J.B. Möbius syndrome: classification and grading system. Plast Reconstr Surg. 1998 Sep; 102(4):961-7. doi: 10.1097/00006534-199809040-00004. PMID: 9734409.

2. Vyas S., Prabhakar A., Bhanu K.U., Singh P., Khandelwal N. Möbius syndrome. J Neurosci Rural Pract. 2016 Oct-Dec; 7(4):596-597. doi: 10.4103/0976-3147.186974. PMID: 27695248; PMCID: PMC5006480.

3. Kim N., Kim J.H., Kim J.S., Hwang J.M. Möbius syndrome: clinico-radiologic correlation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018 Nov; 256(11):2219-2223. doi: 10.1007/s00417-018-4089-3. Epub 2018 Aug 1. PMID: 30069750.

4. Ouanounou S., Saigal G., Birchansky S. Möbius syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Feb; 26(2):430-2. PMID: 15709151; PMCID: PMC7974090.

5. Bell C., Nevitt S., McKay V.H., Fattah AY. Will the real Moebius syndrome please stand up? A systematic review of the literature and statistical cluster analysis of clinical features. Am J Med Genet A. 2019 Feb; 179(2):257-265. doi: 10.1002/ajmg.a.60683. Epub 2018 Dec 17. PMID: 30556292.

6. Pedraza S., Gámez J., Rovira A., Zamora A., Grive E., Raguer N., Ruscalleda J. MRI findings in Möbius syndrome: correlation with clinical features. Neurology. 2000 Oct 10;55(7):1058-60. doi: 10.1212/wnl.55.7.1058. PMID: 11061273.

7. Kuhn M.J., Clark H.B., Morales A., Shekar P.C. Group III Möbius syndrome: CT and MR findings. AJNR Am J Neuroradiol. 1990 Sep-Oct;11(5):903-4. PMID: 2120994; PMCID: PMC8334103.

8. Tomas-Roca L., Tsaalbi-Shtylik A., Jansen J.G., Singh M.K., Epstein J.A., Altunoglu U., Verzijl H., Soria L., van Beusekom E., Roscioli T., Iqbal Z., Gilissen C., Hoischen A., de Brouwer APM, Erasmus C., Schubert D., Brunner H., Pérez Aytés A., Marin F., Aroca P., Kayserili H., Carta A., de Wind N., Padberg G.W., van Bokhoven H. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. Nat Commun. 2015 Jun 12; 6:7199. doi: 10.1038/ncomms8199. PMID: 26068067; PMCID: PMC4648025.

9. Picciolini O., Porro M., Cattaneo E., Castelletti S., Masera G., Mosca F., Bedeschi MF. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016 Jun 3;42 (1):56. doi: 10.1186/s13052-016-0256-5. PMID: 27260152; PMCID: PMC4893276.

10. Telich-Tarriba J.E., Navarro-Barquin D.F., Verdezoto-Gaibor K., Cardenas-Mejia A. Prevalence of Hand Malformations in Patients with Moebius Syndrome and Their Management. Hand (N Y). 2022 Nov;17 (6):1292-1296. doi: 10.1177/1558944721994265. Epub 2021 Mar 1. PMID: 33641474; PMCID: PMC9608308.

11. K. McClure, Philip MD.; Kilinc, Eray MD.; Oishi, Scott MD.; I. Riccio, Anthony MD; A. Karol, Lori MD. Mobius Syndrome: A 35 – Year Single Institution Experience. Journal of Pediatric Orthopaedics 37(7): p e446-e449, October/November 2017. DOI: 10.1097/BPO.0000000000001009.