Особенности клинических проявлений, диагностики и терапии туберозного склероза у детей

Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов, характеризуемое поражениями кожи, нервной системы и внутренних органов, связанными с нарушением пролиферации, миграции и дифференцировки клеток нейроглии.
При туберозном склерозе часто поражаются различные органы, а лечение впервые диагностированных случаев туберозного склероза обычно является мультидисциплинарным, что создает
проблему для комплексного клинического ведения пациентов с туберозным склерозом. Традиционно терапия туберозного склероза в основном состоит из хирургического лечения и симптоматической поддерживающей терапии. Однако в последние годы предложена концепция прецизионной медицины и все большее внимание уделяется молекулярной таргетной терапии.
В статье описан редкий случай генетически детерминированного полисистемного заболевания – туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Правильная и своевременная диагностика туберозного склероза имеет основополагающее значение, поэтому в статье подробно изложены современные эпидемиологические данные, генетические и клинические критерии диагностики
заболевания и лечение. На примере истории болезни пациента с туберозным склерозом проанализированы особенности течения заболевания в детском возрасте.
В представленном клиническом примере демонстрируется классическая симптоматика ТС и рекомендации.

1. Под ред. Дорофеевой М. Ю. Туберозный склероз. – Mосква: Практическая медицина. – 2012. – 240 с.

2. Osborne J. P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of Tuberous Sclerosis // Annals of the New York Academy of Sciences. – 1991. – Vol. 615. – P. 125-128.

3. Дорофеева М. Ю., Страхова О. С., Катышева О. В., Осипова Э. К., Чумак О. И., Добрынина М. В. Туберозный склероз [Электронный ресурс] // Лечащий врач. – 2005. – URL: http://www.lvrach.ru/2005/08/4532910/ (дата обращения: 20.02.2024).

4. Kwiatkowski D. J., Reeve M. P., Cheadle J. P., Sampson J. R. Molecular Genetics. In: Tuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. – Ed: Curatolo P. London, England: Mac Keith Press. – 2003. – P. 228-263.

5. Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д. Возможности патогенетической терапии туберозного склероза // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. – 2012. – № 4. – С. 50-58.

6. Krueger D. A., Northrup H. The International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference // Pediatric Neurology. – 2013. – Vol. 49. – P. 255-265.

7. Юсупова Л. А., Гараева З. Ш., Жунусова Е. И. и др. Болезнь Бурневилля-Прингла // Лечащий врач. – 2012. – № 10. – С. 18-21.

8. Curatolo P., Moavero R., J de Vries P. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex // Lancet Neurology. – 2015. – Vol. 14(7). – P. 733-745.

9. Luat A. F., Makki M., Chugani H. T. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex // Current Opinionin Neurology. – 2007. – Vol. 20. – P. 142-150.

10. Francis J., DiMario Jr . Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex // Journal of Child Neurology. – 2004. – Vol. 19. – P. 650-657.

11. Curatolo P., Bombardieri R. Tuberous sclerosis // Lancet. – 2008. – Vol. 72. – P. 657-668.

12. Islam M. P., Roach E. S. Tuberous sclerosis complex // Handbook of Clinical Neurology. – 2015. – Vol. 132. – P. 97-109.

13. Chu-Shore C. J., Major P., Camposano S., Muzykewicz D., Thiele E. A. The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex // Epilepsia. – 2010. – Vol. 51. – P. 1236-1241.

14. Kaczorowska M., Jurkiewicz E., Domanska-Pakiela D., Syczewska M., Lojszczyk B. Cerebral tuber count and its impact on mental outcome of patients with tuberous sclerosis complex // Epilepsia. – 2011. – Vol. 52. – P. 22-21.

15. Uysal Sanem Pinar, Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future// Turkish Journal of Medical Sciences. – 2020. – Vol. 50(7). – P. 1665–1676.

16. Zhang K., Hu W-H, Zhang C., Meng F-G., Chen N., Zhang J-G. Predictors of seizure freedom after surgical management of tuberous sclerosis complex: a systematic review and meta-analysis // Epilepsy Research. – 2013. – Vol. 105. – P. 377-383.

17. Capal J. K., Bernardino-Cuesta B., Horn P. S., Murray D., Byars A. W. Influence of seizures on early development in tuberous sclerosis complex. // Epilepsy & Behavior. – 2017. – Vol. 70. – P. 245-252.

18. Jansen F. E., Vincken K. L., Algra A., Anbeek P., Braams O. Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition // Neurology. – 2008. – Vol. 70. – P. 916-923.

19. Ehninger D., Sano Y., de Vries P. J., Dies K., Franz D. Gestational immune activation and Tsc2 haploinsufficiency cooperate to disrupt fetal survival and may perturb social behavior in adult mice // Molecular Psychiatry. – 2012. – Vol. 17 – P. 62-70.

20. Franz D. N., Bissler J. J., McCormack F. X. Tuberous sclerosis complex: Neurological, renal, and pulmonary manifestations // Neuropediatrics. – 2010. – Vol. 41. – P. 199-208.

21. Sharma M. C., Ralte A.M., Gaekwad S., Santosh V., Shankar S.K., Sarkar C. Subependymal giant cell astrocytoma – a clinicopathological study of 23 cases with special emphasis on histogenesis // Pathology & Oncology Research. – 2004. – Vol. 10. – P. 219-224.

22. Grajkowska W., Kotulska K., Jurkiewicz E., Matyja E. Brain lesions in tuberous sclerosis complex // Review. Folia Neuropathologica. – 2010. – Vol. 48. – P. 139-149.