Балалардағы туберкулезді склероздың клиникалық көріністерінің, диагностикасы мен терапиясының ерекшеліктері

Туберозды склероз – терінің, жүйке жүйесінің және ішкі ағзалардың нейроглия жасушаларының пролиферациясының, миграциясының және дифференциациясының бұзылуымен
байланысты зақымдануымен сипатталатын факоматоздар тобының генетикалық ауруы. Туберозды склероз көбінесе көптеген мүшелерді зақымдайды, ал жаңадан анықталған туберозды склероз
жағдайларын емдеу әдетте көп салалы болып табылады, бұл туберозды склерозы бар науқастарды кешенді клиникалық басқаруға қиындық тудырады. Дәстүрлі түрде туберозды склероз терапиясы
негізінен хирургиялық емдеуден және симптоматикалық демеуші терапиядан тұрады. Дегенмен, соңғы жылдары дәл медицина тұжырымдамасы ұсынылды және молекулалық мақсатты терапияға
көбірек көңіл бөлінді.
Мақалада генетикалық анықталған полисистемалық аурудың – туберозды склероздың (Бурневилл-Прингл ауруы) сирек кездесетін жағдайы сипатталған. Туберозды склерозды дұрыс және
уақтылы диагностикалау өте маңызды, сондықтан мақалада қазіргі эпидемиологиялық мәліметтер, ауруды диагностикалау мен емдеудің генетикалық және клиникалық критерийлері егжей-тегжейлі
сипатталған. Туберкулезді склерозбен ауыратын науқастың ауру тарихының мысалында балалық шақтағы аурудың ерекшеліктері талданады.

1. Под ред. Дорофеевой М. Ю. Туберозный склероз. – Mосква: Практическая медицина. – 2012. – 240 с.

2. Osborne J. P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of Tuberous Sclerosis // Annals of the New York Academy of Sciences. – 1991. – Vol. 615. – P. 125-128.

3. Дорофеева М. Ю., Страхова О. С., Катышева О. В., Осипова Э. К., Чумак О. И., Добрынина М. В. Туберозный склероз [Электронный ресурс] // Лечащий врач. – 2005. – URL: http://www.lvrach.ru/2005/08/4532910/ (дата обращения: 20.02.2024).

4. Kwiatkowski D. J., Reeve M. P., Cheadle J. P., Sampson J. R. Molecular Genetics. In: Tuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. – Ed: Curatolo P. London, England: Mac Keith Press. – 2003. – P. 228-263.

5. Дорофеева М. Ю., Белоусова Е. Д. Возможности патогенетической терапии туберозного склероза // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. – 2012. – № 4. – С. 50-58.

6. Krueger D. A., Northrup H. The International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference // Pediatric Neurology. – 2013. – Vol. 49. – P. 255-265.

7. Юсупова Л. А., Гараева З. Ш., Жунусова Е. И. и др. Болезнь Бурневилля-Прингла // Лечащий врач. – 2012. – № 10. – С. 18-21.

8. Curatolo P., Moavero R., J de Vries P. Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex // Lancet Neurology. – 2015. – Vol. 14(7). – P. 733-745.

9. Luat A. F., Makki M., Chugani H. T. Neuroimaging in tuberous sclerosis complex // Current Opinionin Neurology. – 2007. – Vol. 20. – P. 142-150.

10. Francis J., DiMario Jr . Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex // Journal of Child Neurology. – 2004. – Vol. 19. – P. 650-657.

11. Curatolo P., Bombardieri R. Tuberous sclerosis // Lancet. – 2008. – Vol. 72. – P. 657-668.

12. Islam M. P., Roach E. S. Tuberous sclerosis complex // Handbook of Clinical Neurology. – 2015. – Vol. 132. – P. 97-109.

13. Chu-Shore C. J., Major P., Camposano S., Muzykewicz D., Thiele E. A. The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex // Epilepsia. – 2010. – Vol. 51. – P. 1236-1241.

14. Kaczorowska M., Jurkiewicz E., Domanska-Pakiela D., Syczewska M., Lojszczyk B. Cerebral tuber count and its impact on mental outcome of patients with tuberous sclerosis complex // Epilepsia. – 2011. – Vol. 52. – P. 22-21.

15. Uysal Sanem Pinar, Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future// Turkish Journal of Medical Sciences. – 2020. – Vol. 50(7). – P. 1665–1676.

16. Zhang K., Hu W-H, Zhang C., Meng F-G., Chen N., Zhang J-G. Predictors of seizure freedom after surgical management of tuberous sclerosis complex: a systematic review and meta-analysis // Epilepsy Research. – 2013. – Vol. 105. – P. 377-383.

17. Capal J. K., Bernardino-Cuesta B., Horn P. S., Murray D., Byars A. W. Influence of seizures on early development in tuberous sclerosis complex. // Epilepsy & Behavior. – 2017. – Vol. 70. – P. 245-252.

18. Jansen F. E., Vincken K. L., Algra A., Anbeek P., Braams O. Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition // Neurology. – 2008. – Vol. 70. – P. 916-923.

19. Ehninger D., Sano Y., de Vries P. J., Dies K., Franz D. Gestational immune activation and Tsc2 haploinsufficiency cooperate to disrupt fetal survival and may perturb social behavior in adult mice // Molecular Psychiatry. – 2012. – Vol. 17 – P. 62-70.

20. Franz D. N., Bissler J. J., McCormack F. X. Tuberous sclerosis complex: Neurological, renal, and pulmonary manifestations // Neuropediatrics. – 2010. – Vol. 41. – P. 199-208.

21. Sharma M. C., Ralte A.M., Gaekwad S., Santosh V., Shankar S.K., Sarkar C. Subependymal giant cell astrocytoma – a clinicopathological study of 23 cases with special emphasis on histogenesis // Pathology & Oncology Research. – 2004. – Vol. 10. – P. 219-224.

22. Grajkowska W., Kotulska K., Jurkiewicz E., Matyja E. Brain lesions in tuberous sclerosis complex // Review. Folia Neuropathologica. – 2010. – Vol. 48. – P. 139-149.