Наследственные атаксии: спинноцеребеллярная атаксия 2 типа (клинический случай)

   В данной статье будет представлен клинический случай пациентки с наследственной спиноцеребеллярной атаксией 2 типа (СЦА-2типа). Спинно-церебеллярные атаксии – группа наследственных прогрессирующих мозжечковых атаксий, насчитывающих свыше 40 подвидов, проявляющихся в виде мозжечковых, глазодвигательных и речевых расстройств.

1. Клюшников С. А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий / С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин // Нервные болезни. - 2012. - № 1. - С. 7-12. – Алгоритм диагностики наследственных атаксий (cyberleninka.ru)

2. Джаядев С. Наследственные атаксии: обзор / С. Джаядев, Т. Д. Берд // Генет. Мед. – 2013. – Сен. – 15 (9): 673-83. DOI: 10.1038/gim.2013.28. Epub 2013 Мар 28. PMID: 23538602. Hereditary ataxias: overview - PubMed (nih.gov)

3. Мюллер У. Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА), вызванные распространенными мутациями / У. Мюллер // Нейрогенетика. – 2021. – Окт. – 22 (4): 235-250. DOI: 10.1007/s10048-021-00662-5. Spinocerebellar ataxias (SCAs) caused by common mutations - PubMed (nih.gov).

4. Салливан Р. Спиноцеребеллярная атаксия / Р. Салливан [и др.]. – Обновление Дж Нейрол. – 2019. – Фев. – 266 (2): 533-544. DOI: 10.1007/s00415-018-9076-4. EPUB 2018 Oct 3. PMID: 30284037. PMCID: PMC6373366. Spinocerebellar ataxia: an update - PubMed (nih.gov)

5. Ашизава Т. Спиноцеребеллярные атаксии: перспективы и проблемы развития терапии / Т. АшизаваЮ Г. Оз, Х. Л. Полсон // Нат Рев Неурол. – 2018. – Окт. – 14 (10): 590-605. DOI: 10.1038/s41582-018-0051-6. Erratum in: Нат Рев Неурол. – 2018. – Дек. – 14 (12): 749. PMID: 30131520; PMCID: РМС6469934 Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development - PubMed (nih.gov)

6. Протокол диагностики и лечения МЗ РК «Наследственные атаксии» от 10. 06. 2022. Наследственные атаксии > Клинические протоколы МЗ РК - 2022 > MedElement

7. Брага Нето П. Современные концепции лечения наследственных атаксий / П. Брага Нето [и др.] // Арк Нейропсиквиатр – 2016. – Март. – 74 (3): 244-52. DOi: 10.1590/0004-282X20160038. PMID: 27050855; PMCID: PMC6089349 Current concepts in the treatment of hereditary ataxias - PubMed (nih.gov)

8. Романо С. Рилузол у пациентов с наследственной мозжечковой атаксией: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование / С. Романо [и др.] // Ланцет Нейрол. – 2015. – 14 (10): 985–91. doi:10.1016/S1474-4422(15)00201-X [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] [список ссылок] Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial - PubMed (nih.gov)